Pränatale Untersuchungen - worum handelt es sich und wann sollten sie durchgeführt werden?
In den letzten Jahren hat sich die Schwangerschaftsbetreuung signifikant verändert. Die heutige pränatale Diagnostik ermöglicht die Überwachung der Gesundheit des Babys in jeder Phase der Schwangerschaft dank verfügbarer pränataler Tests.
Bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft kann mit einer Genauigkeit von über 99 % das Risiko genetischer Abnormalitäten beim Fötus bewertet werden.
Was sind pränatale Tests?
Inwieweit nicht-invasive pränatale Tests ermöglichen es, Aneuploidien, Mikrodeletionen oder monogene Krankheiten im frühen Stadium der Schwangerschaft zu erkennen, hängt von der Art des Tests ab.
Der Screening-Test PAPPA in Kombination mit empfohlener pränataler Ultraschalluntersuchung kann das Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom erkennen. Er bewertet den Blutfluss in den Gebärmutterarterien und hilft, das Risiko für Schwangerschaftsvergiftung im dritten Trimester sowie das Risiko für vorzeitiges intrauterines Wachstumshemmung zu bestimmen.
Genetische Tests, die aus dem Blut der Mutter durchgeführt werden, wie zum Beispiel VERACITY, VERAGENE, Nifty oder Panorama, haben ein breites Spektrum an erkannten genetischen Abnormalitäten.
Invasive pränatale Tests werden seltener aus medizinischen Gründen durchgeführt.
Die frühzeitige Erkennung von Abweichungen kann in einigen Fällen die Prognose des Babys noch während des fetalen Lebens verbessern und die Chance geben, sich nach der Geburt ebenbürtig mit Gleichaltrigen zu entwickeln.
Arten von pränatalen Tests - nicht-invasive
Zu den grundlegenden nicht-invasiven pränatalen Tests, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche für jede Mutter empfohlen werden, gehören:
Pränataler Ultraschall zur Bewertung der Nackentransparenz, der Scheitel-Steiß-Länge und der Herzfunktion sowie zur Überprüfung des Vorhandenseins der Nasenknochen.
Der PAPPA-Test zur Messung der Spiegel von freiem β-hCG und Plazentaprotein A im Blut der Mutter.
Tests wie VERACITY und VERAGENE können ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und weisen eine Sensitivität von 99 % auf. Neben der Erkennung von Trisomien 21, 18 oder 13 bewerten diese Tests auch das Risiko verschiedener anderer Störungen, einschließlich geringfügiger genetischer Mutationen, und bestimmen das Geschlecht des Kindes.
Invasive pränatale Tests - Arten
Invasive pränatale Tests beinhalten die Analyse genetischen Materials, das aus der Nabelschnur oder der Blase des Fötus entnommen wird. Obwohl das Risiko von Komplikationen auf nur 1-2 % geschätzt wird, können Verfahren wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Cordozentese oder Fetoskopie bei den Eltern Bedenken hervorrufen.
Wie bereitet man sich auf den ersten pränatalen Test vor?
Pränatale Tests, die eine Blutentnahme erfordern, erfordern keine besondere Vorbereitung oder Nüchternheit. Das Trinken von Wasser, was während der Schwangerschaft wichtig ist, wird empfohlen. Es ist ratsam, Kleidung zu tragen, die einen einfachen Zugang zum Unterarm für die Blutentnahme ermöglicht.
Wer sollte pränatale Tests durchführen?
Screening-Genetiktests wie VERACITY und VERAGENE werden insbesondere für Schwangerschaften bei Frauen über 35 Jahren, bei Frauen, die Fehlgeburten hatten, oder bei Frauen, die bereits ein Kind mit genetischer Erkrankung hatten, empfohlen. Sie werden auch Frauen mit einer familiären Vorgeschichte genetischer Krankheiten empfohlen.
Wie sehen pränatale Tests aus?
Der Vorteil von pränatalen Tests wie VERACITY und VERAGENE, die auf der Plattform Medistore.com verfügbar sind, besteht darin, dass nur eine geringe Menge des Blutes der Mutter für die genetische Analyse benötigt wird, ähnlich wie bei routinemäßigen Blutuntersuchungen. Zusätzlich wird im VERAGENE-Test das genetische Material des Vaters durch einen Abstrich von der inneren Wange analysiert.
Die Proben werden mittels Next-Generation-Sequenzierung analysiert, was eine über 99%ige Genauigkeit des Ergebnisses bietet. Die Ergebnisse sind normalerweise innerhalb von 5-7 Tagen verfügbar. Diese Zahlen sind entscheidend bei der Entscheidung für den Test.
Wann sollte kein pränataler Test durchgeführt werden?
Manchmal ist es nicht möglich, eine Probe von der Wange des Vaters zu erhalten. In solchen Fällen ist es ratsam, sich für einen anderen pränatalen Test, wie zum Beispiel VERACITY, zu entscheiden. Es gibt auch andere Kontraindikationen, wie zum Beispiel:
Eine gegenwärtige oder kürzlich durchgeführte bösartige Tumorerkrankung
Eine Bluttransfusion im letzten Jahr
Knochenmark- oder Organtransplantation
Identifizierte ausgeglichene Translokation bei den Eltern
Enge Blutsverwandtschaft zwischen Mutter und Vater
Sprechen Sie mit Ihrem betreuenden Arzt über diese Faktoren während Ihrer Schwangerschaft.