Welche pränatalen Untersuchungen werden im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführt?
Die Schwangerschaft ist eine intensive Zeit im Leben einer Frau: regelmäßige Arztbesuche, Blut- und Urinuntersuchungen sowie Ultraschall- und pränatale Diagnostik gehören zur Routine. Da sich im ersten Trimester die wichtigsten Organe wie das Gehirn und das Herz entwickeln, ist es entscheidend, die Entwicklung des Kindes kontinuierlich zu überwachen. Die frühzeitige Erkennung genetischer Abweichungen ist besonders wichtig für die Zukunft der gesamten Familie.
Nachdem dein Schwangerschaftstest zwei Striche gezeigt hat, bestätigen dein Gynäkologe oder deine Hebamme die Schwangerschaft und veranlassen eine Reihe von Tests: Blutmorphologie, Urinanalyse, Schilddrüsendiagnostik (TSH), nüchternes Blutzuckertest, und Tests auf Infektionen wie Toxoplasmose, Syphilis, Röteln, HCV und HIV.
In dieser Phase spielen auch nicht-invasive pränatale Tests eine wichtige Rolle, um zu beurteilen, ob sich der Fötus ordnungsgemäß entwickelt. Diese Tests werden aus einer Blutprobe der Mutter durchgeführt, ähnlich wie bei einer Blutmorphologie.
Wann sollten pränatale Tests im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführt werden?
Die Überwachung der Schwangerschaft ermöglicht die frühzeitige Erkennung von Abweichungen und bietet spezialisierte medizinische Betreuung für Mutter und Kind. Wenn das Ergebnis abweichend ist, erhältst du Zeit und Bewusstsein für die neue Lebenssituation. Einige nicht-invasive pränatale Tests können bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, insbesondere bei Frauen, die:
älter als 35 Jahre sind,
bereits ein Kind mit einer Entwicklungs- oder genetischen Anomalie geboren haben,
eine familiäre Vorgeschichte genetischer Krankheiten in ihrer oder der Familie ihres Partners haben,
abnormale Ergebnisse im pränatalen Ultraschall hatten, die auf ein hohes Risiko für Neuralrohrdefekte oder genetische Anomalien hinwiesen.
Welche pränatalen Untersuchungen werden im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführt?
Wusstest du, dass pränatale Untersuchungen unter anderem einen Bauchultraschall umfassen, der bei jeder werdenden Mutter routinemäßig durchgeführt wird? Diese Untersuchung überprüft, ob die Schwangerschaft normal verläuft, bewertet die Nackentransparenz, die Scheitel-Steißlänge und die Herzaktivität des Fötus sowie das Vorhandensein des Nasenbeins. Zu den obligatorischen Tests zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche gehören auch biochemische Bluttests und der PAPP-A-Test, der die Spiegel von freiem β-hCG und Protein A im Mutterkuchen misst. In dieser Phase können bis zu 90% der Anomalien erkannt werden, und wenn dies geschieht, denke daran, dass dies nicht zwangsläufig ein endgültiges Problem bedeutet. Dein Gynäkologe wird weitere Diagnostik und genauere genetische Tests empfehlen.
Zu den am häufigsten durchgeführten nicht-invasiven pränatalen Tests gehören unter anderem Veracity, VERAGENE, Panorama und NIFTY, moderne Tests, die die Sequenzierung der nächsten Generation nutzen. Sie können das Risiko genetischer Defekte mit einer Wirksamkeit und Genauigkeit von 99% bewerten. Sie sind sicher für das Baby. Du musst nur in ein Labor gehen, um eine Blutprobe zu entnehmen (für den VERAGENE-Test ist auch ein Abstrich von der inneren Wange des Vaters erforderlich), und das reicht aus, um das genetische Material auf mögliche Störungen zu analysieren. Diese Tests können zu jeder Tageszeit durchgeführt werden, erfordern kein Fasten und keine Überweisung, was den Prozess wesentlich bequemer macht.
Was können pränatale Tests im ersten Schwangerschaftstrimester erkennen?
Zu den genetischen Mutationen, die von nicht-invasiven pränatalen Tests erkannt werden, gehören:
Aneuploidien, die zu mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und einer Gruppe genetischer Defekte führen können, die zum frühen Tod des Kindes führen können. Diese Kategorie umfasst das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13).
Mikrodeletionen, die leichte bis schwere angeborene Defekte, abnormale Entwicklung des Nervensystems und infolgedessen geistige Behinderung verursachen (z. B. das DiGeorge-Syndrom).
Punktmutationen, das sind Abweichungen innerhalb eines einzelnen Gens, die zu Erkrankungen wie Mukoviszidose und Phenylketonurie führen können. Einzelgen-Erkrankungen können geistige, sensorische Behinderungen und Probleme beim Bewegen verursachen.
Nicht-invasive pränatale Tests ermöglichen auch die Bestimmung des Geschlechts des Fötus bereits im ersten Schwangerschaftstrimester, im Gegensatz zum Ultraschall, der diese Information erst etwa in der 20. Schwangerschaftswoche liefert, wenn auch nicht mit 100%iger Sicherheit.